Генетические причины выкидышей



хромосомыВыявление генетических причин самопроизвольного аборта является важным элементом диагностики выкидыша и бесплодия в супружеских парах. Причин выкидыша может быть много, но наиболее важными из них являются генетические факторы, на которые приходится 70% всех выкидышей.

Исследования причин выкидыша показывают, что наиболее распространенной причиной является дефектный генетический материал репродуктивных клеток, технически известный как хромосомная аберрация. Хромосомные аберрации обычно случайны и не связаны со здоровьем пары. Это означает, что родители и врачи ничего не могли сделать, чтобы спасти ребенка. Единственный способ узнать причину выкидыша – пройти генетический тест после выкидыша.

Содержание:

  1. Откуда берутся аберрации?
  2. Последующие беременности
  3. Исследование причин выкидыша
  4. Какие анализы нужно сделать, чтобы выяснить причины выкидыша?

Откуда берутся аберрации?

Хромосомная аберрация в развивающемся эмбрионе обычно бывает совершенно случайной и не сулит ничего хорошего в будущем. В некоторых случаях генетический дефект ребенка возникает из-за того, что один из родителей несет аномальные хромосомы. Чтобы определить это, необходимо провести тест кариотипа обоих партнеров. Примерно у 3-6% пар, переживающих самопроизвольный аборт, тесты показывают хромосомную аберрацию. Несмотря на низкий риск возникновения дефектов, к ним нельзя относиться легкомысленно.

У пары, в которой один человек является носителем дефекта, повышен риск не только выкидыша, но и рождения ребенка со значительной задержкой в развитии и тяжелыми генетическими дефектами. Иногда мы имеем дело с ситуацией, когда у родителей правильный кариотип, но хромосомные аберрации повторяются в эмбрионах при последующих беременностях. В этом случае только генетические тесты родителей после выкидыша могут показать, что его вызвало.


Последующие беременности

Если родители не являются носителями аберрации и не подвергаются риску повторных генетических изменений при последующих беременностях, обнаружение того, что причиной выкидыша была хромосомная аномалия у развивающегося плода, является хорошей новостью на будущее. Это означает, что шанс родить здорового ребенка выше, чем у пар, когда эмбрион не имел генетических дефектов, но беременность не сохранялась.

беременная девушка

Генетические исследования причин выкидыша могут определить вероятность сохранения еще одного ребенка и, прежде всего, они покажут врачу, ведущему беременность. Поэтому после каждого выкидыша рекомендуется проводить полную диагностику, согласно рекомендациям врача.

Исследование причин выкидыша

Обязательным элементом диагностики самопроизвольных абортов являются генетические тесты ворсин хориона недоношенного ребенка. Рекомендуется делать это после первого выкидыша. Этот тест дает наибольшее количество ответов и помогает понять причины выкидыша.

Исследование материала аборта позволяет, в первую очередь, определить, являются ли аномалии кариотипа плода причиной потери беременности. Обнаружение хромосомной аберрации у мертвого плода точно показывает причину выкидыша, определяет вероятность сохранения последующих беременностей, а иногда и хромосомную аберрацию у одного из партнеров. Генетический тест родителей после выкидыша определяет следующие этапы диагностики и имеет большое психологическое значение для пары, потерявшей беременность.

Какие анализы нужно сделать, чтобы выяснить причину выкидыша?

1. Исследование кариотипа у обоих партнеров.
Если в семье были случаи прерывания беременности, особенно со стороны матери, или если ребенок родился с врожденными аномалиями, обследование следует провести до первой планируемой беременности.
Если есть 2 выкидыша на ранних сроках.
Если ваша беременность прервалась после 13 недели.
Цель исследования – исключить возникновение аберраций у одного из партнеров. Для проверки кариотипа достаточно около 3 мл венозной крови.

боли во время беременности

2. Генетическое исследование материала выкидыша.
Рекомендуется после каждого выкидыша, чтобы определить вероятную причину потери беременности. Этот тест наиболее точно определяет причину выкидыша. Он также предоставляет полную информацию о ребенке, родителях и шансах на повторную беременность. Это необходимо для постановки эффективного диагноза. Тест проводится на материале от выкидыша.

При изучении генетических заболеваний плода очень важно установить, что материал действительно получен от плода, а не от матери как причины выкидыша. Выбирая лабораторию, обязательно сдайте мазок со щеки, чтобы сравнить свою ДНК с генетическим материалом образца, отправленного на тестирование. Только тогда вы будете уверены, что результат теста применим к вашему ребенку, а не к вам.

3. Генетическое тестирование женщины на врожденную тромбофилию.
Если хромосомные аберрации были исключены в предыдущих исследованиях.
Если в семейном анамнезе есть закупорки и сгустки.
Врожденная тромбофилия – это синдром генетически детерминированных нарушений свертывания крови, склонности к эмболиям и тромбам. Это очень серьезно влияет на беременность.

Каждый плод развивается согласно детальному генетическому плану. Генетический материал плода напрямую зависит от генетического материала, подаренного родителями. У молодых, здоровых и фертильных женщин от 20 до 30% яиц имеют изменения в хромосомах.

Генетический материал мужчин дефектен на 10%. Когда он участвует в оплодотворении репродуктивной клетки с дефектным генетическим материалом, беременность почти наверняка умрет. Однако, если беременность продолжится, ребенок родится с генетическим заболеванием – задержкой в развитии или синдромом врожденного порока, например, синдромом Дауна. Процент дефектного генетического материала значительно увеличивается с возрастом женщины и неверными результатами тестов мужской спермы.



Оставьте первый комментарий

Оставить комментарий

Ваш электронный адрес не будет опубликован.


*